by L’emofilia è conosciuta come “malattia reale” in quanto ha avuto un posto di rilievo nei reali europei, con la regina Vittoria che ha trasmesso la mutazione a suo figlio e attraverso sua figlia a vari reali in tutto il continente. Ma non è “regale” avere questo disturbo emorragico con le sue complicazioni immediate ea lungo termine. Nella Giornata Mondiale dell’Emofilia 2022, uniamoci tutti e sosteniamo attivamente la campagna 2022-2023 della Federazione Mondiale dell’Emofilia (WFH) in cui il tema dell’evento di quest’anno è “Accesso per tutti: Partnership. Politica. Progresso. Coinvolgere il nostro governo, integrare i disordini emorragici ereditari nella politica nazionale”.
Questo importante evento mira a riunire la comunità globale dei disturbi emorragici. Aumentando la consapevolezza e portando l’emofilia e altri disturbi emorragici ereditari all’attenzione dei responsabili politici, possiamo aumentare l’accesso sostenibile ed equo alle cure e alle cure.
Nel contesto dell’India, dal 1983, Haemophilia Federation India (HFI) è l’unica organizzazione ombrello nazionale in India che lavora per il benessere delle persone con emofilia, attraverso una rete di 87 capitoli distribuiti in quattro regioni. Con l’obiettivo di raggiungere gli emofiliaci e fornire assistenza di qualità totale, istruzione, rendere disponibili cure a costi accessibili, supporto psico-sociale e riabilitazione economica e quindi aiutarli a migliorare la qualità della vita senza disabilità e senza dolore.
Cos’è l’emofilia?
L’emofilia è una malattia emorragica, per lo più una condizione ereditaria (ereditarietà significa che la malattia viene trasmessa dai genitori ai figli attraverso i loro geni). In questo, il processo di coagulazione del sangue non funziona correttamente a causa della carenza di fattori di coagulazione, con il risultato che la persona può sanguinare più a lungo del normale, che provoca sanguinamento per molto tempo dopo un infortunio o un intervento chirurgico e gonfiore doloroso delle articolazioni sia dopo lesioni o anche senza lesioni.
Tipi di emofilia
Esistono due tipi principali di emofilia ereditaria;
Emofilia A: si verifica a causa di basse quantità di fattore VIII della coagulazione ed Emofilia B: si verifica a causa di bassi livelli di fattore IX della coagulazione. Sono tipicamente ereditati dai genitori attraverso un cromosoma “X” che porta un gene non funzionale.
A seconda del livello dei fattori di coagulazione, l’emofilia A e B è classificata come lieve, moderata e grave. Gli individui con meno dell’1% di fattore attivo sono classificati come affetti da emofilia grave. Alcuni dei tumori, malattie autoimmuni e gravidanza sono spesso associati all’emofilia acquisita.
L’emofilia A è più comune e si verifica in circa 1 su 5.000 nascite, mentre l’emofilia B colpisce circa 1 su 20.000 nascite.
È molto importante comprendere le basi genetiche di questa malattia paralizzante e talvolta pericolosa per la vita. La malattia dell’emofilia A e B è legata all’X ereditata dalla madre, sebbene la malattia sia presente nei maschi. L’eredità è dovuta a un gene difettoso sul cromosoma X. Tutti gli esseri umani hanno cromosomi X, nelle femmine ci sono due cromosomi X, mentre i maschi hanno un cromosoma X e uno Y. Solo il cromosoma X porta i geni legati all’emofilia.
Un maschio che eredita il gene dell’emofilia sul cromosoma X soffrirà di emofilia. Se una femmina ha il gene difettoso su uno dei suoi cromosomi X, è una “portatrice di emofilia”. Il portatore non soffre di emofilia, ma può trasmettere la malattia ai propri figli. Le loro figlie non hanno la malattia, ma possono anche essere portatrici. In rari casi, la storia familiare di mutazione acquisita non è presente.
I sintomi dell’emofilia
I sintomi di questa malattia variano con la gravità. Generalmente, i sintomi sono episodi di sanguinamento esterno o interno. Le persone con malattia lieve soffrono di sintomi minori tranne dopo un intervento chirurgico o un trauma grave. Ma il paziente con emofilia grave ha episodi emorragici più frequenti e gravi come emorragie interne profonde, sanguinamento nei muscoli, nelle articolazioni, dolore intenso, gonfiore delle articolazioni e deturpazione e artrite debilitante a seguito di sanguinamenti ricorrenti nelle articolazioni ed emorragia intracranica pericolosa per la vita. Questi pazienti sono anche maggiormente a rischio di sviluppare malattie trasmesse dalle trasfusioni dagli emoderivati che ricevono durante il trattamento.
Trattamento dell’emofilia
L’emofilia può essere prevenuta mediante il rilevamento del portatore e la diagnosi prenatale. Il test genetico e la consulenza possono aiutare a determinare il rischio di trasmettere la malattia a un bambino con determinati tessuti o esami del sangue. Dopo la nascita, la diagnosi di emofilia viene effettuata testando il sangue per la sua capacità di coagulare e i suoi livelli di fattori di coagulazione.
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La gestione e il trattamento degli episodi emorragici vengono effettuati con la sostituzione di fattori carenti derivati da fonti umane o utilizzando fattori ricombinanti. I casi lievi generalmente non richiedono fattori di coagulazione, mentre nei casi gravi viene somministrato a scopo profilattico e può continuare per tutta la vita.
C’è un enorme divario nella prevenzione e nella diagnosi dell’emofilia con l’80% dei casi non diagnosticati in India a causa della mancanza di consapevolezza e dell’assenza di strutture diagnostiche soprattutto nelle aree remote. Quindi lavoriamo tutti insieme per colmare questa lacuna per quanto riguarda la consapevolezza, l’educazione, la prevenzione, la diagnosi precoce e lo strumento di gestione facilmente accessibile a tutti per raggiungere “Emofilia senza disabilità, bambini senza dolore”.
