by Nella Giornata Mondiale del Parkinson 2022, sfatiamo il mito che sia una malattia che arriva solo con l’età. Anche le persone più giovani possono finire per essere colpite dal Parkinson o dal parkinsonismo, un disturbo neurodegenerativo (disturbo che causa restringimento) causato dalla degenerazione di una parte del cervello chiamata gangli della base.
Sì, questa malattia di solito colpisce le persone della fascia di età più avanzata. Ma un sottogruppo di pazienti appartiene alla fascia di età più giovane. Il morbo di Parkinson ad esordio giovanile colpisce le persone di età inferiore ai 50 anni. Esiste un sottogruppo di pazienti chiamato parkinsonismo giovanile. Di solito si presenta prima dei 21 anni di età. Questo di solito è correlato a mutazioni genetiche.
Il parkinsonismo è caratterizzato da tremori, rigidità (rigidità degli arti), bradicinesia (lentezza) e instabilità posturale (equilibrio e coordinazione alterati). Nel tempo, influenzerà le loro espressioni facciali, portando a un viso simile a una maschera. I pazienti avranno difficoltà a sorridere, deglutire, parlare. Colpisce la loro grafia, portando alla micrografia (la grafia diventa piccola).
L’incidenza del parkinsonismo è 0,5 per 100000 nella fascia di età <40 mentre è 13,4 per 100000 nella fascia di età complessiva.
Cause del morbo di Parkinson
Alcune mutazioni genetiche portano al parkinsonismo nella fascia di età più giovane. Potrebbero essere mutazioni nel gene chiamato PARK, Synuclein, PINK1, LRRK2.
* I sintomi del parkinsonismo possono essere osservati dopo l’encefalite (febbre cerebrale) chiamata parkinsonismo post-encefalite.
* I bambini incapaci di camminare che assomigliano a una paralisi cerebrale con alcune caratteristiche parkinsoniane potrebbero avere la distonia reattiva alla Dopa.
* Una malattia ereditaria che provoca l’accumulo di troppo rame negli organi è chiamata malattia di Wilson; può presentarsi come parkinsonismo.
Ci sono anche vari altri disturbi neurodegenerativi che possono presentarsi come parkinsonismo come la malattia di Machado Joseph, la malattia di Huntington.
Com’è diverso?
Le persone con parkinsonismo ad esordio giovanile hanno una storia familiare di parkinsonismo.
Possono mostrare una progressione più lenta dei sintomi e più effetti collaterali dei farmaci dopaminergici. Possono anche avere distonie più frequenti: torsioni o posture anormali degli arti.
Perché è importante identificare il parkinsonismo ad esordio giovanile?
I pazienti più giovani con parkinsonismo possono trovarsi in varie fasi della loro carriera, a differenza dei pazienti più anziani. Potrebbero non avere abbastanza tempo per badare a se stessi. Potrebbero anche essere nella fascia di età fertile e vorrebbe pianificare le loro gravidanze e richiederebbero anche una consulenza genetica.
I brasati più giovani hanno plasticità neuronale e hanno la capacità di modellare e gestire la malattia in modo diverso rispetto alle controparti più vecchie. Un problema specifico con i pazienti più giovani è l’influenza delle mestruazioni sullo stato clinico. Le pazienti di sesso femminile spesso lamentano un peggioramento dei sintomi e una ridotta risposta a farmaci come la levodopa. Questo deve essere gestito in modo appropriato. C’è la tendenza a peggiorare i sintomi durante la gravidanza, tuttavia la capacità di svolgere le attività quotidiane rimane inalterata.
Non vi è una maggiore incidenza di difetti congeniti associati ai farmaci anti-Parkinson. Le esigenze lavorative dei giovani malati di Parkinson richiedono un’attenzione particolare. I giovani malati di Parkinson non solo hanno difficoltà nella loro sfera lavorativa, ma sono anche ansiosi di essere discriminati. Un trattamento aggressivo può portare a complicazioni a lungo termine come la discinesia difficile da controllare. Pertanto, è essenziale discutere con il paziente pro e contro di eventuali interventi terapeutici.
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Trattamento del morbo di Parkinson
I pazienti più giovani rispondono alla Levodopa (combinazione dei due farmaci carbidopa e levodopa) in modo diverso rispetto ai pazienti più anziani. Questi pazienti hanno una grave discinesia. Inoltre, la durata dell’azione della levodopa è più breve. Il grado di miglioramento con la levodopa è quantitativamente e qualitativamente maggiore rispetto ai pazienti più anziani.
I pazienti più giovani necessitano di un approccio cauto per introdurre la levodopa. Gli agonisti della dopamina come il ropinirolo o il pramipexolo o l’amantidina sono preferiti in quanto riducono le complicazioni correlate alla levodopa come la discinesia o le fluttuazioni motorie in futuro.
Se si inizia la Levodopa, in effetti è meglio iniziare alla dose più bassa possibile. I pazienti richiedono anche consulenza psicologica, rinvio a gruppi di supporto sociale. Lo scopo del trattamento è preservare la vita sociale e lavorativa attiva dei pazienti e cercare di ridurre l’incidenza delle complicanze attese come la discinesia.
